每年二月的最后一天是國(guó)際罕見病日，今年的主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”。數(shù)據(jù)顯示，全球受罕見病影響的群體約有3億人，而我國(guó)有2000多萬(wàn)罕見病患者，每年新增患者超20萬(wàn)，從這些數(shù)據(jù)來(lái)看，“罕見病”并不“罕見”，來(lái)看報(bào)道。
今年31歲的岳先生是一名血友病患者，七八年前他出了一場(chǎng)車禍，造成腰部的血塊淤積，他也沒(méi)太在意，沒(méi)想到時(shí)間長(zhǎng)了以后，淤積面積越來(lái)越大。血友病患者被稱為“玻璃人”，因?yàn)槟δ苋毕荩稽c(diǎn)點(diǎn)小傷口都可能致命，主要臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血，也可表現(xiàn)為胃腸道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等內(nèi)部臟器出血等。
患者 岳先生
當(dāng)時(shí)看上去也沒(méi)什么異常，過(guò)了兩三個(gè)月，它就慢慢鼓包，然后就會(huì)有那種東西出來(lái)，過(guò)了半年以后就這么大了，現(xiàn)在時(shí)間久了以后就可能有點(diǎn)影響生活。
常州二院陽(yáng)湖院區(qū)血液科主任醫(yī)師 盧緒章
常見的血友病就是血友病A和血友病B，這兩種一個(gè)是缺乏Ⅷ因子，一個(gè)是缺乏凝血因子Ⅸ，他因?yàn)槟蜃拥娜狈υ斐傻哪惓?，所以就容易出現(xiàn)出血，他很容易在運(yùn)動(dòng)中，比如說(shuō)稍微碰撞以后它容易出血，出血不止，還有牙齦出血，最關(guān)鍵的還有一種關(guān)節(jié)出血，反復(fù)的關(guān)節(jié)出血就會(huì)造成畸形。
對(duì)于血友病患者來(lái)說(shuō)，人凝血因子是最主要的治療藥物，能夠使患者體內(nèi)的凝血功能維持在相對(duì)正常的水平。近年來(lái)隨著醫(yī)保政策的改善，治療甲型血友病的“人凝血因子VIII”被納入醫(yī)保目錄中的甲類藥物，治療乙型血友病的“人凝血因子IX”新增進(jìn)入醫(yī)保目錄，此外，與血友病相關(guān)的“重組人凝血因子VIII”和“IX”也早已分別被納入乙類藥品，很大程度上減輕了血友病患者的治療負(fù)擔(dān)。
常州二院陽(yáng)湖院區(qū)血液科主任醫(yī)師 盧緒章
近年來(lái)因?yàn)槟蜃拥牧勘容^充足，加上醫(yī)保政策的改善，大家都能夠有因子用，能用得起因子，所以基本上通過(guò)這種替代治療或者預(yù)防治療以后和達(dá)到一定濃度的因子之后，患者其實(shí)和正常人差不多，甚至有一部分患者已經(jīng)回歸社會(huì)，開始工作。